以“分享创新共塑曩昔：构建科技创新绽放环境”为主题的2024浦江创新论坛（第十七届）9月7日至10日在上海举行。在9月7日召开的“外洋东说念主类表型组：表型组与精确医学”专题论坛上，记者了解到，我国已率先对东说念主类表型组诡计进行了政策性科研布局，在表型组学基础陆续领域已处于外洋最初地位。这是在生命健康领域抢捏新一轮科技与产业立异首要机遇、斥逐生物科技自立自立和中国创新引颈各人的要道“先手棋”，将成为上海外洋科技创新中心的记号性工程。

　　表型是生物体的生物特征，表型组是指生物体从胚胎发育到成长、败北、耗费经过中扫数宏不雅与微不雅生物学性状的聚合，是基因与环境以及二者互作的产物。当代生物医学的中枢问题之一是破解宏不雅表型（举例健康与疾病）的微不雅机制。东说念主类表型组诡计的终极操办便是对大界限东说念主群队伍开展跨圭臬、全周期的东说念主体系统精密测量，探寻疾病与环境、表型之间的关联，谈判全东说念主类生命奥密的完竣“拼图”，创造改善东说念主类健康的新范式。

　　据了解，东说念主类表型组是东说念主类基因组之青年命科学陆续的又一政策制高点和原首创新源。东说念主类表型组外洋大科学诡计将通过对大界限东说念主群队伍开展跨圭臬、全周期的全景精密测量与数据系统瓦解通达和破解基因-环境-表型之间以及宏不雅-微不雅表型之间的关联与调控机制，为生物医学绘图新一代“东说念主类表型组导航图”，最终匡助斥逐对疾病与健康的精确侵扰。

　　中国科学院外籍院士，好意思国四院（好意思国国度科学院、好意思国国度工程院、好意思国国度医学院、好意思国艺术与科学院）院士、外洋东说念主类表型组陆续调解组纠合发起东说念主勒罗伊·胡德（Leroy HOOD）示意，东说念主们常常合计，保持健康需要感情考验、饮食、就寝、压力措置等方面，这还停留在传统的健康不雅念。东说念主类表型组诡计卤莽带来的是大数据驱动的科学健康。它包括对东说念主类基因组和表型组的概括评估与分析，从而识别个体的养分衰败并有针对性地进行补充，改进相称的临床生化反映，并对准出现症状前的健康-疾病演变阶段，反向跟踪和改善生理败北与代谢。这些恶果若能与传统健康不雅念进行互补，就不错更好知足个性化的健康需求，促进个体的生命健康。

　　从产业发展的角度来看，东说念主类表型组诡计将绘图下一代从宏不雅到微不雅各圭臬表型与基因间关联的“导航”图谱，虚拟盘发展曩昔生物医学基础共性技能体系，策画生命科学新一轮体系化原首创新，并为引颈生物医药产业变革、培育大健康产业新兴增长极提供历久能源。

　　比年来，在国度和上海市的撑持下，复旦大学等国内顶尖科学团队以发起“大科学诡计”、推动“创新策源”和“范式变革”为责任，接管“辩认式协同、工程化推动”新格式加速推动东说念主类表型组大科学诡计的各项先导陆续，现在已得回冲破性弘扬并达成四个“各人第一”：建成各人首个跨圭臬多维度东说念主类表型精密测量平台并成立全套SOP体系；完成各人首个每东说念主测量2.4万个表型的健康东说念主群表型精密测量千东说念主中枢队伍，集聚种植1400东说念主；绘图各人首版东说念主类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；研发各人首个多组学模范物资“中华家系一号”，并获颁8个国度一级模范物资认证，联系家具已被欧洲EATRIS大科学法度引进并使用。

　　数据系统是开展和推动东说念主类表型组诡计的要道基础。共建各人多中心的东说念主类表型组协同系统（PhenoBank）是东说念主类表型组诡计的繁难外洋共鸣，亦然上海外洋东说念主类表型组陆续院承担的繁难基础成立任务。现在，PhenoBank的主要框架搭建和首个数据集成立还是完成，插足启动测试阶段，瞻望年内将精良启用。金力院士团队还是酿成1个表型组当然东说念主群中枢队伍和包括儿童先心病、高原习服、原创降糖药临床进修等8个专项队伍的深度表型组数据集，数据总量种植5PB。

　　胡德示意，中国在表型组学基础陆续领域已处于最初地位，上海是各人三大表型组学陆续中心之首（另外两个为西雅图和特拉维夫）。上述就业基本奠定了中国在东说念主类表型组外洋大科学诡计中的引颈上风。

　　记者从该场论坛上获悉，为了弥远确保我国在东说念主类表型组陆续中的外洋引颈地位，加速科学发现和欺诈疗养，曩昔我国将以全面实施上海市市级科技首要专项“外洋东说念主类表型组（二期）”为捏手，聚焦“保持引颈上风”和“抢捏早期得益”两大干线，效能冲破四个方面的要道问题： 一是持续迭代升级东说念主类表型组导航图并对加强关联与机制考证陆续；二是加速构建辩认式外洋国内东说念主类表型组协同创新系统PhenoBank；三是加强实施表型组学陆续范式；四是加速推动表型组诡计陆续新发现和新恶果的示范疗养欺诈。

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